近日，厦门大学海洋与地球学院、海水养殖生物育种全国重点实验室柯才焕教授团队联合药学院刘文教授团队，在海洋贝类着色遗传机制方面取得重要进展。该成果以“Genetic control of tissue remodeling by a non-coding SNP in ITGA8 explains carotenoid-based color polymorphism in marine mollusks”为题发表于国际综合性期刊Advanced Science上。

该研究以橙肌西氏鲍（Haliotis gigantea）为模型，整合染色体水平的基因组组装、全基因组关联分析（GWAS）、多组学联合分析、透射电子显微镜观察及功能验证等多种技术手段，首次系统揭示了非编码区单核苷酸多态性（SNP）通过调控基因剪接过程，进而驱动类胡萝卜素积累与肌肉着色的完整形成路径。该成果为解析生物性状“基因型—表型”间的复杂关系提供了全新的理论视角，并对贝类色泽性状的遗传改良具有重要指导意义。

研究背景

生物色彩多态性，是自然界最引人入胜的视觉奇观之一，为理解生命的遗传、发育、形态建成与演化历程提供了独特的窗口。它的形成远非单一机制所能解释。色素分子的摄取、合成与代谢奠定了颜色的化学基础；基因调控网络与发育程序决定了色素在不同组织和发育阶段的分布；而细胞排列方式、组织结构及其物理特性，则通过影响光的传播与吸收过程，对最终呈现的颜色进行放大或修饰。即便是看似“由色素决定”的色彩，其表现形式也深受组织微结构的制约。然而，仍有核心科学问题悬而未决：遗传变异如何通过调控细胞状态与组织结构，影响类胡萝卜素等色素的沉积？细胞间黏附、细胞外基质与组织结构重塑，又如何在多尺度上协同塑造最终的色彩表型？

研究结果

为破解上述难题，柯才焕教授团队以橙肌西氏鲍（H. gigantea）为研究对象，首次系统揭示了一个看似“沉默”的非编码单核苷酸多态性，如何通过调控RNA剪接、重塑细胞黏附与组织微环境，驱动类胡萝卜素在组织中的特异性积累，最终“画”出肉眼可见的生命色彩。该工作为理解“基因如何决定性状”这一根本生物学问题，提供了一个微观遗传机制与宏观生命现象的跨尺度研究范式。

研究团队首先构建了染色体水平的西氏鲍高质量基因组，并结合全基因组关联分析，锁定一个位于整合素亚基α8（ITGA8）基因非编码区的关键SNP。这一看似微小的遗传变异，并不改变蛋白质编码序列，却深刻影响了前体mRNA的剪接模式——它破坏了ITGA8 pre-mRNA与剪接因子ILF2之间的相互作用，导致异常剪接事件的发生。

多组学整合分析进一步揭示，这种剪接变异显著削弱了肌肉细胞间的黏附能力，引起细胞状态转变，并重构了组织的物理微环境：细胞间隙扩大，为类胡萝卜素的富集创造了有利空间。透射电镜图像清晰显示，在橙色肌肉个体中，细胞间通道更为开放，类胡萝卜素颗粒大量堆积于扩大的胞外区域。功能实验证实，ITGA8剪切方式的变化不仅参与调控细胞黏附，还直接影响类胡萝卜素的摄取效率。由此，研究团队提出一个全新的多尺度调控模型：一个非编码SNP → 改变RNA剪接 → 调控细胞状态与组织重塑 → 改变微环境结构 → 促进色素沉积 → 形成可见的颜色多态性。

图1：野生型和橙肌鲍鱼类胡萝卜素差异积累机制的示意图。

研究意义与展望

该研究不仅首次将非编码变异与类胡萝卜素着色、组织结构重塑联系起来，更拓展了对“基因如何决定性状”的理解边界，表明了表型多样性不仅是基因和蛋白质功能变化的结果，更可能是基因调控网络在细胞与组织层面引发级联效应的产物。

该成果在高品质鲍鱼品种选育方面具有重要应用前景。橙肌鲍因其独特色泽和营养价值备受市场青睐，本研究鉴定的关键SNP可作为分子标记，用于精准选育高色素积累品系，提升养殖经济效益。

研究团队及资助

该论文共同第一作者为厦门大学海洋与地球学院博士毕业生韦晓慧（现为西湖大学博士后）、复旦大学脑科学研究院博士后彭文竹、厦门大学博士后黄泽坤和厦门医学院杨丙晔副教授，共同通讯作者为厦门大学柯才焕教授、游伟伟教授和刘文教授。该研究获得国家重点研发计划项目（2019YFD0901401）、福建省种业创新与产业化工程项目（2021FJSCZY02）以及现代农业产业技术体系项目（CARS-49）等研究项目的联合资助。

论文来源及链接

X. Wei, W. Peng, Z. Huang, et al. “Genetic control of tissue remodeling by a non-coding SNP in ITGA8 explains carotenoid-based color polymorphism in marine mollusks.” Advanced Science (2026): e20527.

https://doi.org/10.1002/advs.202520527

供稿：柯才焕课题组

编辑：苏颖

审核：周涛 曹知勉